分子遗传实验室

分子遗传研究室主要以眼科遗传性疾病为主要研究对象，对遗传性疾病的致病基因和发病机制进行研究。曾先后对视网膜色素变性、先天性白内障、先天性眼外肌广泛纤维化、色盲、先天性眼球震颤等遗传性疾病的分子发病机制做了大量研究。曾5次获得国家自然科学基金和天津市科委重点攻关项目资助，完成了一些眼科遗传性疾病家系的致病基因定位和基因突变筛查工作，发现了新的视网膜色素变性致病基因和致病性基因突变。

2006年，研究小组发现了首个由中国人报道的视网膜色素变性连锁位点RP33；2009年，在RP33连锁区域发现首个由中国人报道的视网膜色素变性相关致病基因ASCC3L1。目前，世界上此基因仅有的两个突变类型由本室报道。研究成果在国际权威杂志American Journalof Human Genetics和Human Genetics、IOVS以及Ophthalmic Genetics等刊物发表，并获得天津市2006年度自然科学二等奖。

近年来，又对先天性特发性眼球震颤、先天性眼外肌广泛纤维化等眼球运动功能障碍疾病进行了研究，发现了这些疾病存在的特有的基因突变， 从分子基础对这些疾病进行了大量的病因学研究。由于在眼遗传病的研究成绩，吸引了全国各地眼遗传病患者到天津市眼科医院进行诊治和遗传咨询，为广大患者提供了良好的服务。  (20118.10)